La detección precoz de la hemofilia fundamental en una patología en la que el 75% de los casos no ha sido diagnosticado

17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia

En España se calcula que más 2.000 personas padecen hemofilia

Un 75% de los casos está sin diagnosticar y por tanto, no reciben tratamiento o no es adecuado

La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que la sangre no puede coagularse de forma correcta. Esta enfermedad se transmite cuando un niño hereda de sus padres un gen que está alterado y dicha alteración hace que no se pueda sintetizar un determinado factor de coagulación. Los diversos factores de coagulación son responsables de que la sangre se coagule cuando se rompe una vena o arteria, proceso de vital importancia, debido a que si no existiese, el individuo podría morir desangrado en caso de cortes o golpes.

 

Diagnóstico

La hemofilia es una patología que es mucho más común en los varones, aunque las mujeres pueden actuar como transmisores del gen anómalo. Según el tipo y el grado de deficiencia del factor de coagulación que aparezca en la sangre, se producen síntomas más o menos graves. En todos los casos es normal la aparición de cardenales y hemorragias nasales tras un golpe o sangrado de las encías por cepillado de los dientes. Los hemofílicos, en el caso de producirse cortes, presentan hemorragias difíciles de parar, y en los cuadros más graves, hemorragias en las articulaciones y en el riñón. Si las articulaciones se llenan de sangre, se produce una incapacidad física o una artrosis. Cuando los niveles del factor de coagulación son demasiado bajos, son frecuentes los hematomas, incluso aunque no se hayan producido golpes.

El diagnóstico de la hemofilia debe ser realizado por médicos especializados. Cuando un factor de coagulación aparece en cantidad muy pequeña o está ausente, se puede diagnosticar en niños recién nacidos por la presencia de cardenales repartidos por todo el cuerpo. Si los niveles no son muy bajos, la enfermedad puede pasar desapercibida.

También se puede detectar la presencia de la hemofilia tras una operación quirúrgica o en caso de que aparezcan hemorragias con frecuencia. En cuanto al tratamiento de la hemofilia, en la actualidad existen formas extractivas y recombinantes de los factores de coagulación, que permiten un adecuado tratamiento.

Precauciones y tratamientos

Los individuos con hemofilia deben tomar una serie de precauciones. Así, deben evitar en lo posible hacerse cortes o darse golpes con cualquier objeto, y si tienen una hemorragia que no puedan parar, deben acudir a un hospital urgentemente. De igual manera, deben evitar el consumo incontrolado de diversos fármacos tales como los analgésicos y antiinflamatorios, como el ácido acetilsalicílico, ya que pueden favorecer la aparición de las hemorragias digestivas. El tratamiento del dolor puede hacerse con otros analgésicos que afecten menos a la coagulación sanguínea como el paracetamol.

Además, los pacientes deben informar a un médico cuando tengan frecuentes hemorragias o cuando éstas tarden en cortarse, para realizar pruebas que descarten o confirmen esta enfermedad.

En definitiva, la hemofilia es una enfermedad que puede ser grave, pero gracias a los preparados disponibles y siguiendo una serie de precauciones médicas básicas, se puede hacer una vida completamente normal.

 

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